Privatdozent Dr. Hormos Dafsari von der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Uniklinik Köln wurde mit dem diesjährigen Wissenschaftspreis der Gesellschaft für Neuropädiatrie ausgezeichnet.
In der prämierten Studie, die im Fachjournal Autophagy veröffentlicht wurde, untersuchte Dr. Dafsari gemeinsam mit Kollaborationspartnern am King’s College London (KCL), University College London (UCL) und Max-Planck-Institut für Biologie des Alterns (MPIAGE) die Rolle des Autophagie-Verknüpfungsproteins EPG5 bei der neuronalen Hyperexzitibalität und Epileptogenese mit Translation zur seltenen Erkrankung Vici-Syndrom. Diese Krankheit gehört zu den angeborenen Störungen der Autophagie, einem defekten zellulären Recycling von Proteinen und Organellen.
Die Arbeit leiste einen wichtigen Beitrag zum Verständnis seltener neurogenetischer Erkrankungen und eröffnet zugleich neue Perspektiven für die Entwicklung zielgerichteter, individualisierter Therapien. Mit dem Preis würdigt die Gesellschaft für Neuropädiatrie die herausragende Leistung von Dr. Dafsari, der nicht nur wegweisend zum pathophysiologischen Verständnis des Vici-Syndroms beigetragen hat, sondern auch die wissenschaftlichen Erkenntnisse in die therapeutische Anwendung überführt hat.